Hipogonadismo masculino em crianças

O hipogonadismo é a redução da produção de testosterona, esperma ou ambos em indivíduos do sexo masculino.

O hipogonadismo ocorre quando há um problema nos testículos ou um problema na hipófise ou no hipotálamo (que sinalizam os testículos a produzirem testosterona e esperma).

Os sintomas podem variar dependendo da idade em que a deficiência de testosterona tem início.

O diagnóstico se baseia em um exame, exames de sangue e, algumas vezes, em uma análise dos cromossomos.

O tratamento depende da causa, mas pode incluir terapia hormonal.

A hipófise secreta o hormônio folículo-estimulante e o hormônio luteinizante, que são chamados de gonadotrofinas e que estimulam os órgãos sexuais masculinos a produzir o hormônio sexual masculino testosterona e os testículos a produzir espermatozoides. Quando a testosterona está ausente, o crescimento e o desenvolvimento sexual podem ser lentos, a produção de esperma é baixa e o pênis pode ser pequeno.

O hipogonadismo pode ocorrer enquanto o feto está se desenvolvendo no útero ou pode ocorrer no início ou no final da infância.

Existem dois tipos básicos de hipogonadismo:

Hipogonadismo primário: os testículos apresentam hipoatividade e não produzem uma quantidade suficiente de testosterona.

Hipogonadismo secundário: a hipófise não secreta os hormônios que estimulam os testículos.

Hipogonadismo primário

O hipogonadismo primário ocorre quando existe um problema nos testículos. A causa mais comum é a síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter ocorre em aproximadamente um em cada 1.000 bebês do sexo masculino. Ela é causada por uma anomalia cromossômica, na qual os meninos têm dois ou mais cromossomos X e um cromossomo Y. Os meninos normalmente têm um cromossomo X e um Y.

Os testículos são frequentemente pequenos e firmes e produzem baixas quantidades de testosterona. Os meninos tendem a ser altos com braços e pernas anormalmente longos, podem desenvolver tecido mamário (ginecomastia) e, frequentemente, têm baixa massa muscular e menos pelos na face e no corpo em comparação a outros meninos. A puberdade (maturidade sexual) pode estar ausente, atrasada ou incompleta.

Normalmente, a síndrome é inicialmente identificada na puberdade, quando se nota um desenvolvimento sexual inadequado, ou posteriormente, quando a infertilidade é investigada.

Criptorquidia

Na criptorquidia (testículos não descidos), um ou ambos os testículos continuam no abdômen. Normalmente, os testículos descendem para dentro do escroto um pouco antes do nascimento. No nascimento, aproximadamente 3% dos meninos apresentam testículos não descidos, mas na maioria desses casos, os testículos descendem espontaneamente nos primeiros quatro meses de vida. A causa da criptorquidia é normalmente desconhecida.

Síndrome dos testículos desaparecidos (anorquia bilateral)

A síndrome dos testículos desaparecidos (anorquia bilateral) ocorre em aproximadamente um em cada 20.000 bebês do sexo masculino. Os testículos provavelmente estão presentes durante o desenvolvimento inicial no útero, mas são reabsorvidos pelo organismo antes ou depois do nascimento. Sem testículos, essas crianças não podem produzir testosterona ou esperma. Sem testosterona ou esperma, elas não conseguem desenvolver características sexuais secundárias masculinas (como pelos na face e massa muscular) e são inférteis.

Ausência das células de Leydig

A ausência das células de Leydig (células nos testículos que normalmente produzem testosterona) causa o desenvolvimento de órgãos genitais parcialmente desenvolvidos ou ambíguos. Os órgãos genitais ambíguos não são claramente masculinos nem femininos. Esses defeitos se desenvolvem porque uma quantidade insuficiente de testosterona é produzida para estimular o feto a desenvolver órgãos genitais masculinos normais.

Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan resulta em testículos pequenos que não produzem uma quantidade suficiente de testosterona. Esta síndrome é causada por uma anomalia genética que pode ser hereditária ou ocorrer no início do desenvolvimento de um feto. As crianças podem apresentar pescoço alado, orelhas com implantação baixa, baixa estatura, quarto dedo (anelar) encurtado e anomalias cardíacas e dos vasos sanguíneos.

Hipogonadismo secundário

O hipogonadismo secundário ocorre quando há um problema na hipófise ou no hipotálamo que impede que a hipófise secrete os hormônios que estimulam os testículos. Algumas das causas envolvem distúrbios genéticos que causam muitas outras anomalias.

Pan-hipopituitarismo

O pan-hipopituitarismo é um distúrbio que ocorre quando a hipófise interrompe ou diminui a produção de hormônios. Este distúrbio pode ocorrer quando a hipófise é danificada (como, por exemplo, por um tumor ou uma lesão). Ver também Hipopituitarismo.

Síndrome de Kallmann

A síndrome de Kallmann é um distúrbio genético que causa a puberdade tardia e um comprometimento do olfato. As crianças que têm esta síndrome não têm quantidades suficientes do hormônio luteinizante e do hormônio folículo-estimulante. Os meninos afetados têm um pênis anormalmente pequeno e testículos não descidos.

Síndrome de Laurence-Moon

A síndrome de Laurence-Moon é um distúrbio genético que causa obesidade, deficiência intelectual, perda de visão e dedos adicionais nas mãos, pés ou em ambos (polidactilia). A perda da visão ocorre à medida que a estrutura sensível à luz no fundo dos olhos (a retina) se deteriora aos poucos (um distúrbio chamado retinite pigmentosa).

Deficiência isolada do hormônio luteinizante

A deficiência isolada do hormônio luteinizante ocorre quando apenas um hormônio pituitário, o hormônio luteinizante, está ausente. Quando o hormônio luteinizante está ausente, os testículos se desenvolvem e produzem esperma, porque estas funções também são controladas pelo hormônio folículo-estimulante. Contudo, os testículos não produzem uma quantidade suficiente de testosterona; assim, os meninos afetados não desenvolvem características sexuais secundárias. Os meninos continuam a crescer e podem ter braços e pernas anormalmente longos.

Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético que ocorre porque parte de um cromossomo está ausente. Ocorre uma redução anormal do funcionamento dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm testículos não descidos e pênis e escroto subdesenvolvidos.

Atraso constitucional da puberdade

Algumas crianças são normais, mas simplesmente não iniciam a puberdade na idade normal, um fenômeno chamado de atraso constitucional da puberdade. Crianças com atraso constitucional da puberdade são frequentemente chamadas de crianças com desenvolvimento tardio. O atraso constitucional é mais comum entre meninos, e muitas crianças têm um histórico familiar de puberdade tardia em um dos pais ou irmão/irmã.

A baixa estatura é comum durante a infância e adolescência em crianças com atraso constitucional, mas na época esperada da puberdade, frequentemente ocorre um declínio no crescimento, porque o estirão do crescimento que normalmente ocorre na puberdade é atrasado. Assim, existe uma diferença notável em altura entre as crianças afetadas e seus colegas durante os anos iniciais da adolescência. Estas crianças normalmente mostram sinais de puberdade até os 18 anos de idade e acabam alcançando uma altura normal e se desenvolvem normalmente. Contudo, o atraso pode causar ansiedade.

O atraso constitucional não é causado por problemas hormonais ou genéticos ou um distúrbio subjacente (como doença inflamatória intestinal ou transtornos alimentares), mas os médicos avaliam as crianças para descartar outras causas para a baixa estatura e a puberdade tardia.

Sintomas

Os sintomas do hipogonadismo variam dependendo da idade em que a deficiência de testosterona tem início.

Em um feto do sexo masculino, a deficiência de testosterona que tem início antes da 12ª semana de gestação causa um desenvolvimento incompleto dos órgãos genitais. A abertura da uretra pode ficar na parte inferior do pênis em vez de na sua extremidade. Se a deficiência de testosterona se desenvolver posteriormente na gestação, o feto masculino pode ter um pênis ou testículos anormalmente pequenos que não descendem para dentro do escroto.

Um bebê do sexo masculino pode ter órgãos genitais que parecem menos masculinos (subvirilizado) ou que parecem mais femininos, algumas vezes chamados de genitália ambígua.

Em crianças do sexo masculino, a deficiência de testosterona que ocorre na época em que a puberdade é esperada resulta em desenvolvimento sexual incompleto. Um menino afetado apresenta timbre de voz agudo e desenvolvimento muscular pequeno para sua idade. O pênis, os testículos e o escroto encontram-se pouco desenvolvidos. Pelos púbicos e nas axilas são rarefeitos e não há pelos no corpo. As mamas podem aumentar de tamanho (ginecomastia) e os braços e pernas são anormalmente longos.

Diagnóstico

Exames de sangue

Análise cromossômica

Os médicos suspeitam da existência do diagnóstico de hipogonadismo quando um menino apresenta anomalias do desenvolvimento ou puberdade tardia. Os médicos examinam o pênis e os testículos do menino para ver se eles estão se desenvolvendo normalmente para sua idade.

Para confirmar o diagnóstico, os médicos fazem exames de sangue para medir as concentrações de testosterona, hormônio luteinizante e hormônio folículo-estimulante. As concentrações de hormônio luteinizante e de hormônio folículo-estimulante ajudam os médicos a determinar se o hipogonadismo é primário ou secundário.

Os médicos podem fazer uma análise cromossômica, especialmente se houver suspeita de síndrome de Klinefelter. Os cromossomos e genes podem ser avaliados por meio da análise de uma amostra de sangue ( Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas).

Tratamento

Às vezes, cirurgia

Reposição hormonal

Diversos tratamentos são feitos dependendo da causa do hipogonadismo.

No caso de criptorquidia, os médicos fazem cirurgia para mover os testículos não descidos para dentro do escroto, o que normalmente permite o funcionamento normal dos testículos. O reparo cirúrgico ajuda a evitar futuras complicações.

Para o hipogonadismo secundário, os médicos tratam eventuais distúrbios subjacentes da hipófise ou do hipotálamo. São dados suplementos de testosterona e a dose é aumentada no decorrer de 18 a 24 meses.

No caso de deficiência de testosterona, como no hipogonadismo secundário, os médicos dão aos adolescentes injeções de testosterona a cada duas a quatro semanas e a dose é aumentada no decorrer de 18 a 24 meses. A testosterona pode também ser administrada por meio de um adesivo na pele ou por meio de gel.

No caso de atraso constitucional da puberdade, os médicos podem administrar injeções de testosterona por quatro a seis meses. Em doses baixas, a testosterona dá início à puberdade, provoca o desenvolvimento de algumas características masculinas (virilização) e não impede que os adolescentes alcancem seu potencial de altura adulta.

Distúrbios genéticos não podem ser curados, mas a terapia hormonal pode ajudar a fazer com que as características sexuais se desenvolvam.

Por Andrew Calabria , MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania