Síndrome de Turner

(Síndrome de Turner; monossomia do X; Síndrome XO)

A síndrome de Turner é uma anomalia dos cromossomas sexuais em que as meninas nascem com um dos cromossomos X parcial ou completamente ausente.

A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X.

Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade de entrar na puberdade.

O diagnóstico é confirmado mediante análise dos cromossomos.

Tratamento com hormônios pode estimular o crescimento e iniciar a puberdade.

Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.

Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.

A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente um de cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Contudo, essa anomalia cromossômica é muito mais comum na concepção; porém, em 99% dos fetos afetados, ocorre um aborto espontâneo.

Sintomas

Alguns sintomas da síndrome de Turner são evidentes ao nascer. Outros sintomas não são notados até que a criança seja de idade escolar ou mais velha.

Bebês

Muitas das recém-nascidas com síndrome de Turner são afetadas de maneira leve, mas algumas apresentam inchaço (linfedema) nas costas das mãos e na parte superior dos pés. Inchaço ou dobras de pele solta são com frequência evidentes na parte de trás do pescoço. Os defeitos cardíacos incluem estreitamento de parte da aorta (coarctação da aorta).

Outras anomalias vistas mais tarde podem incluir pescoço alado (uma ampla prega de pele entre o pescoço e os ombros) e um tórax amplo com mamilos muito separados e curvados para dentro.

Os bebês têm um risco maior de ter um problema no quadril denominado displasia de desenvolvimento do quadril. Sintomas menos comuns incluem pálpebras superiores caídas (ptose), uma linha do cabelo baixa na parte de trás do pescoço, nevos e unhas mal desenvolvidas.

Crianças mais velhas e adolescentes

As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação (amenorreia) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da puberdade). Aproximadamente 10% dos adolescentes têm escoliose. Em 90% das meninas, os ovários são substituídos por tecido conjuntivo e não contêm óvulos em desenvolvimento (disgenesia gonadal); portanto, essas meninas são inférteis. Uma menina ou mulher com síndrome de Turner costuma ser mais baixa em comparação com seus familiares e a obesidade é comum.

Outras doenças podem se desenvolver.

Frequentemente, ocorre hipertensão arterial com o envelhecimento, caso a menina não apresente coarctação. Defeitos renais, diabetes mellitus e doenças da tireoide ocorrem com frequência.

Ocasionalmente, vasos sanguíneos anormais no intestino causam hemorragias. A perda da audição, vesguice (estrabismo) e hipermetropia ocorrem com frequência. Doença celíaca, inflamação da glândula tireoide e diabetes mellitus ocorrem com mais frequência entre meninas com síndrome de Turner que na população geral. Há um aumento no risco de ter uma aorta aumentada; assim, as meninas precisam realizar ecocardiograma em intervalos regulares para prevenção.

Muitas meninas com síndrome de Turner têm transtorno do déficit de atenção/hiperatividade e dificuldades de aprendizagem, com dificuldade para avaliar relações visuais e espaciais, planejar tarefas e prestar atenção. Elas tendem a se sair mal em certos testes de desempenho e em matemática, mesmo se alcançarem pontuações médias ou acima da média em testes de inteligência verbal. Deficiência intelectual é rara.

Diagnóstico

Aparência ao nascer

Exame de sangue

Exames de diagnóstico por imagem

Os médicos podem suspeitar do diagnóstico de síndrome de Turner, caso a recém-nascida tenha linfedema ou pescoço alado. Contudo, eles podem não suspeitar da síndrome até a adolescência, quando a menina tem baixa estatura e atraso da puberdade.

Para confirmar o diagnóstico, os cromossomos são analisados por meio de um exame de sangue.

Os médicos realizam uma ecocardiograma ou exame de imagem por ressonância magnética (IRM) do coração para detectar problemas cardíacos.

Tratamento

Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos

Terapia com hormônio de crescimento

Terapia de reposição de estrogênio

Avaliações em intervalos regulares quanto à presença de outros problemas

Não há cura para a síndrome de Turner. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. A coarctação da aorta é em geral corrigida cirurgicamente. Os médicos monitoram e corrigem outros defeitos cardíacos conforme necessário. Linfedema pode em geral ser controlado com meias de compressão e outras técnicas, como massagem.

Tratamento com hormônio do crescimento pode estimular o crescimento. Após um crescimento satisfatório ter sido atingido, o tratamento com hormônio do crescimento é interrompido.

O tratamento com o hormônio feminino estrogênio é geralmente necessário para dar início à puberdade e costuma ser administrado entre os 12 e 13 anos de idade, mas geralmente ele não é iniciado até que um crescimento satisfatório tenha sido alcançado. Após a menina ter passado pela puberdade, ela começa a tomar pílulas anticoncepcionais que contêm estrogênio combinado com outro hormônio feminino, a progestina. Esse tratamento hormonal ajuda a menina a manter suas características sexuais femininas. O tratamento com estrogênio pode também melhorar a capacidade de a menina planejar tarefas, prestar atenção e avaliar relações visuais e espaciais, bem como ajuda os ossos a ficarem mais densos e ajuda o esqueleto a se desenvolver de maneira adequada.

Algumas meninas com síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente sem terapia de reposição de estrogênio, mas isso é mais comum em meninas com mosaicismo. As meninas que têm síndrome de Turner com mosaicismo têm uma mistura de dois ou mais tipos de células. Algumas das suas células contêm dois cromossomos X e algumas contêm apenas um cromossomo X. Essas meninas podem engravidar, mas geralmente precisam receber tratamento para fertilidade.

As meninas com síndrome de Turner devem realizar avaliações em intervalos regulares para detectar problemas que podem resultar dessa doença. As avaliações incluem:

Exames do coração

Exames de função renal

Exames de audição

Exames dos ossos (quanto à presença de distúrbios dos quadris e coluna vertebral)

Exames oculares por um oftalmologista pediátrico

Exames de função da tireoide

Exames preventivos quanto à presença de doença celíaca

Exames de sangue em busca de sinais de intolerância à glicose (açúcar) (podem ser feitos na idade adulta)

Por Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University