Anemia Falciforme

Introdução

A anemia falciforme, também chamada de drepanocitose ou siclemia é uma doença hematológica (do sangue) hereditária (genética) que causa destruição crônica das células vermelhas do sangue, episódios de intensa dor, susceptibilidade às infecções, lesões orgânicas e, em alguns casos, à morte precoce.

As hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) têm em sua composição uma proteína chamada hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões até os tecidos.

Pessoas com anemia falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina (hemoglobina S). Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigênio, se “cristaliza” e se deforma, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (daí o nome falciforme). As hemácias com o formato de foice não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo com facilidade. Ao contrário, elas entopem os vasos sanguíneos, bloqueiam o fluxo de sangue, e diminuem o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos. Esta falta de oxigênio pode danificar os órgãos e membros do corpo, causando dor intensa em qualquer área afetada. Além disso, como as hemácias em foice tem uma duração menor (só 10 a 20 dias na circulação sangüínea), comparada com o período de vida de uma hemácia normal (120 dias), a anemia falciforme causa anemia crônica - níveis anormalmente baixos de hemácias.

Os episódios dolorosos podem ser ativados por várias causas como infecção, stress físico ou emocional, consumo de álcool e desidratação, mas a maioria de eventos não tem nenhuma causa identificável.

As pessoas com anemia falciforme também têm um risco aumentado de desenvolver infecções ameaçadoras à vida, porque o baço, que normalmente ajuda a combater as infecções, é progressivamente destruído por sucessivos micro-enfartos e fibrose subseqüente, até por volta dos 2 a 4 anos de idade (auto-esplenectomia).

A anemia falciforme é muito comum em pessoas da raça negra. Para se obter um caso completamente desenvolvido de anemia falciforme (homozigoto), um gene para a doença deve ser herdado de ambos os pais. Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um pai (heterozigoto), é dito que a pessoa tem um “traço” da doença ao invés de ter anemia falciforme verdadeira. As pessoas com “traços” de anemia falciforme normalmente não têm nenhum sintoma da doença, mas elas podem passar o gene para seus filhos.

Quadro Clínico

Os sintomas da anemia falciforme incluem:

Crises falcêmicas: São surtos de dor que ocorrem quando as hemácias falcêmicas entopem os vasos sanguíneos, interrompem o suprimento de oxigênio para as células daquele órgão, causando micro-enfartos.

 - Sintomas de anemia, incluindo cansaço, falta de ar, com a pele e as unhas pálidas,

 - Dores articulares que variam de leve a lancinante
 - Icterícia (a pele e a parte branca dos olhos tornam-se amareladas),
 - Redução na velocidade de crescimento,
 - Puberdade atrasada nas crianças,
 - Infecções freqüentes,
 - Problemas oculares, podendo inclusive chegar à cegueira,
 - Problemas neurológicos: Pode ocorrer tanto derrame cerebral isquêmico (por obstrução do vaso) quanto hemorrágico (por ruptura do vaso).
 - Colelitíase: Como conseqüência do aumento na produção de bilirrubina (fruto da destruição das hemácias), 30% a 60% dos pacientes com doença falciforme desenvolve cálculos de vesícula biliar.
 - Priapismo: Consiste na ereção dolorosa e súbita do pênis causada pela baixa tensão de oxigênio, pela estase (diminuição da velocidade sanguínea) e pelo inchaço do pênis; o que cria condições para a trombose e a oclusão vascular, podendo deixar seqüelas orgânicas e causar impotência.
 - Úlceras dos membros inferiores.
 

As crises dolorosas da anemia falciforme que podem afetar muitas articulações (juntas) e órgãos diferentes do corpo; mas as costas, o tórax, as mãos, os pés e o abdome geralmente são mais afetados.

Na metade dos casos, as crises dolorosas são acompanhadas de febre, inchaço, sensibilidade, náuseas, vômitos, pressão alta e taquicardia (aumento da freqüência do coração). Os episódios tipicamente duram de dois a sete dias.

Nas mãos e pés, o bloqueio dos vasos sanguíneos pode causar dor, inchaço e febre (síndrome mão/pé).

Nos pulmões, as hemácias falcêmicas e a infecção podem levar à dor no peito, falta de ar, febre e prostração, uma condição ameaçadora à vida chamada síndrome torácica aguda (STA), associada à oclusão de vasos sanguíneos na microcirculação pulmonar. Embora a STA seja freqüentemente autolimitada (particularmente quando envolve apenas uma pequena área do pulmão) ela pode ter uma rápida progressão, vindo a ser fatal. Pacientes que desenvolvem episódios freqüentes de STA têm maior risco de mortalidade precoce.

Diagnóstico

O diagnóstico de anemia falciforme deve ser considerado, principalmente em pacientes de cor negra que se apresentem com anemia hemolítica (onde as hemácias vão sendo destruídas).

O médico irá colher a história clínica dando ênfase às crises dolorosas, aos problemas neurológicos, à dor no peito e aos episódios de infecções. Ele fará um exame físico detalhado, focalizando o coração, pulmões, juntas, olhos e o sistema neurológico. Um exame de sangue chamado hemograma completo pode revelar anemia, e um exame microscópico do sangue pode revelar as células falcêmicas características. O diagnóstico definitivo de anemia falciforme é feito com um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina.

Prevenção

Não há nenhuma maneira de se prevenir a anemia falciforme já que é um problema hereditário e que dura para o resto da vida.

Se a anemia falciforme aparece em membros de sua família, o casal que vai ter filho pode desejar fazer um aconselhamento genético sobre suas chances de passar um gene da hemoglobina falcêmica para seu filho.

Tratamento

O tratamento da anemia falciforme pode incluir qualquer dos seguintes itens:

Tratamento das infecções que são as causas mais freqüentes desencadeantes das crises de falcização.

Administração de ácido fólico, pois esse nutriente é muito consumido devido à hiperatividade da medula óssea.

O tratamento visa assegurar que ele esteja disponível o suficiente para fabricar novas hemácias.

Uso de remédios que diminuem a viscosidade sanguínea.

Líquidos para a hidratação do paciente.

Oxigênio e medicamentos antiinflamatórios durante os episódios de crise dolorosa.

Transfusões de sangue para tratar a anemia e prevenir derrame cerebral.

A Hidroxiuréia (Hydrea ®) em adultos parece reduzir a necessidade de transfusões de sangue, diminuindo a freqüência de síndrome torácica aguda e as crises dolorosas.
 

O tratamento profilático visa evitar situações que possam propiciar as crises de falcização e inclui:

Profilaxia das infecções, principalmente respiratórias (ao menor sinal de resfriado comum).

É feita através da vacinação contra a pneumonia pneumocócica, o Haemophilus Influenzae, a hepatite e a gripe.

Evitar desidratação.
Tomar ácido fólico diariamente.
Evitar situações de stress e atividade física excessiva.
Evitar queda da pressão arterial (hipotensão), seja por desidratação como por sangramento.
Evitar transfusões desnecessárias que possam aumentar a viscosidade sanguínea.
Exames com oftalmologista de rotina para descobrir precocemente anormalidades que podem ser tratadas com a coagulação a laser e outros tipos de cirurgia ocular para prevenir a perda da visão.
Educação do paciente e da família.
Prevenir o alcoolismo
 

Para algumas crianças com anemia falciforme, o transplante de medula óssea pode curar a doença.

Porém, este é um tratamento de alto risco, principalmente usado naqueles com sintomas mais graves. 

Qual médico procurar?

As pessoas com anemia falciforme têm que programar suas consultas com o hematologista de forma regular.

A pessoa com anemia falciforme deve procurar o médico imediatamente quando desenvolve febre (ou qualquer outro sinal de infecção), tem dor forte em qualquer parte do corpo, desenvolve problemas respiratórios, ou desenvolve qualquer sintoma neurológico (paralisia, perda de memória, etc).

Prognóstico

A anemia falciforme é um problema que dura para o resto da vida.

Ela afeta pessoas diferentes de maneiras diferentes e não segue nenhum padrão fixo. Alguns pacientes só têm sintomas leves, com menos de uma crise por ano; enquanto outros têm sintomas mais severos com mais de uma crise por mês.